罕见病离你有多远医生:加强对新生儿疾病筛查

每年二月的最后一天是国际罕见病日,我们周围的一些人也患有罕见疾病。那么,什么是罕见疾病?哪些疾病很罕见?罕见疾病患者的情况如何?记者对此进行了调查,并拜访了几名患有罕见疾病的患者。

罕见病离你有多远 预防:加强对新生儿疾病的筛查

“瓷娃娃”陈亚民在志愿者的帮助下,通过手机和电脑了解了外面的世界。

这个十几岁的瓷娃娃又矮又容易骨折。

20岁的陈亚民在安溪湖头镇塘头村患有先天性成骨不全,民间俗称瓷娃娃。她只有70厘米高,20公斤重。她的手和脚已经严重变形和扭曲。她像婴儿的手和脚一样小。如果她摔倒了,她可能会骨折。尽管如此,她还是乐观开朗,曾经她最大的愿望就是拥有一台电脑,了解外面美好的世界。2012年,本报报道了此事。相关部门和爱心人士帮助她实现愿望,送电脑和手机,为她举办大规模的募捐活动。目前,她通过电脑和手机为自己的生活打开了另一扇门。

男人瞬间打字就会体温过低

48岁的林良海(音译)是安溪湖头镇的一名前教师,他在2012年底开始感到右脚无力。经过几家医院后,他被诊断为“运动神经元疾病”,俗称“逐渐冻结症”。2013年,他离开了他已经坚守了23年的讲台。现在他全身僵硬,只有眼球能动。他顽强地使用特殊设备打字,转动眼球,在网上发帖鼓励病人。去年底,本报密切关注此事。虽然读者同情它,但他们被他的精神深深打动了。

潘琼燕,47岁,来自安溪凤城镇上山村,2012年4月开始感觉双手无力,最终被诊断为无症状。